巨结肠拉屎较为困难，一般伴随有慢传输性便秘。由于巨结肠肠壁的神经节细胞缺失，可导致结肠蠕动和传输功能降低甚至消失，如果结肠无法蠕动，或者蠕动减弱，就不易将大便运输到直肠，继而可引起便秘。
大部分人可能3-4天才拉1次屎，且常伴有腹胀，拉下的屎非常干。是因为大便在肠腔中储存时间过长，导致水分被吸干导致。出现上述情况，建议经肛门进行钡灌肠，就会看见结肠是巨大、增宽甚至有溶肠，然后结合病史就可以基本诊断，可能是巨结肠。
