遗传代谢性脑病是指由遗传物质的结构和功能改变所导致的，主要累及脑部的遗传病，这些遗传物质包括染色体、基因和线粒体，遗传物质结构和功能的改变，可以发生在生殖细胞和受精卵引起染色体病、单基因病、多基因病和线粒体基因病，也可发生在体细胞，引起体细胞遗传病。遗传病不同于先天性疾病，先天性疾病是指出生时就具有的疾病，虽然部分脑部神经遗传病在出生时就显示症状，如先天愚型，但先天性疾病不一定就是遗传病。
