神经管缺陷畸形，是在孕期比较常见的畸形，也是可以通过筛查出来的畸形。在孕期，如果有神经管畸形女性，在检查方面会有以下表现：一、唐氏筛查，提示神经管缺陷畸形是高风险的；二、B超，显示有神经管缺陷胎儿，最常见的是无脑儿、脊柱裂，这两种疾病B超看得比较清楚，而且由于神经管是开放的，会导致胎儿羊水特别多，所以也是神经管畸形的表现。神经管畸形，一般在第一次做大四维时就能够诊断出来，对于确诊患者，要尽早终止妊娠。
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