按1986年美国风湿病学会拟定之定义，骨关节炎为符合下列特征的一组疾病：（1）关节软骨完整性破坏；（2）软骨下骨板的病变；（3）关节边缘骨质增生；④有症状和体征。
一、什么是关节软骨完整性破坏？
一块骨头与另一快骨头联接处组成关节。组成关节的骨头的两端各有一层关节软骨覆盖，外有滑膜与关节囊，还有肌肉附着。关节软骨下有一薄层硬化骨，称为软骨下骨板。关节软骨可以透过X线的，因此我们从X线片上看不到软骨，看到的关节端骨头便是软骨下骨板。组成关节软骨的是透明软骨，其组成成分为软骨细胞与基质两大类。软骨细胞只占据1％。基质占据了99％。基质中以胶原纤维Ⅱ型为主，占了50％，从软骨下骨板向软骨表面延伸成网状排列，另有30％为粘多糖，以透明质酸为主。当关节活动或负重时，软骨便受到挤压，可以将网状结构中的水份挤出，当不负重或休息时它又像海绵一样从关节滑膜分泌的滑液中吸足水份，并从而得到营养成份。
当人体惭趋老化，或囚创伤或疾病，关节软骨中Ⅱ型胶原纤维出现退化，它逐渐出现断裂及变短，使关节软骨失去了弹性，接着便发生了裂缝，大疱，糜烂与溃疡，使软骨表面呈毛刷状，粗糙不堪。不光滑的软骨面相互摩擦，使软骨损毁更进一步加重。这时关节软骨的完整性就遭到破坏。
二、软骨下骨板的病变意味着病变进一步发展
疾病的早期病变集中于软骨，软骨的厚度发生了变化，表面光滑度丧失呈毛刷状，或软骨面出现剥脱与溃疡。随着疾病的发展，软骨脱落使软骨下骨板裸露，还可以在软骨骨板下出现大小不等的囊性变，这些囊性变还可以穿破骨板破向关节腔内，使关节软骨面更残缺不全，此时病变已从软骨扩展至骨组织，提示疾病进一步恶化。
三、关节边缘骨质增生是可以从X线片上察觉的
骨关节炎的病理变化不仅局限于软骨与骨组织，还可以影响到滑膜与韧带甚至关节囊。软骨破坏的同时还有修复与增生，滑膜与韧带的病变都可以使它们在附着点发生骨质增生，由于它们附着的部位与增生的位置都在关节的边缘，因此可以在X线片上看到关节边缘有唇状骨质增生。由于人类在数十年的关节活动中，关节囊与韧带不断的受到牵拉，也可以出现有骨性附着点的骨质增生，不可以据此而诊断为骨关节炎。骨关节炎的存在必须要有症状和体征。
四、骨关节炎患有什么症状
骨关节炎有全身性与局部性两类，原则上身体各个关节都可以发生骨关节炎，但全身性的以手指关节最常见，局部性的则以膝关节最多见。
手指骨关节炎为多发性，中年女性多见，以累及远端指间关节为主；男性少见，以累及近端指间关节为主。都有家族遗传倾向。以女性的手指骨关节炎为例：晨起时有手指关节僵硬与疼痛，活动片刻便可好转。慢慢的在手指指间关节处出现对称的隆起，并逐渐形成了结节，称为黑氏结节。最后出现手指畸形，有时还有小囊肿形成。家族性倾向非常明显。
膝关节骨关节炎可为单发性，亦可以是双侧性，仍以女性偏多见，往往体重超标。在进入中年后出现症状，当从坐位起立行走时觉得膝部酸痛不适，走了一段时间后症状消失，这是早期膝关节骨关节炎的临床表现。随着疾病的进展，发现活动并不能缓解疼痛，并出现上下下楼梯，下蹲与从座位上站起来都有些困难，需要用手在膝盖上撑一下才行。多走路后膝关节还有些肿，部分病例膝部肿得厉害，还可以抽出一些淡黄色液体。由于滑膜与关节囊有病变而增厚，活动时可有响声，如果是关节内有游离体形成，可影响关节活动，并不时有关节绞锁现象。到最后出现膝关节畸形，例如膝关节屈曲挛缩，O形腿或X形腿，甚至拄拐杖才能行走。
