血清铜蓝蛋白小于200mg/L时就要怀疑为肝豆，如果小于80mg/L是诊断肝豆状核变性的强烈证据。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的疾病，患者有天生的铜代谢障碍。因为铜异常沉积不能从体内排出，导致肝脏、基底节区有铜沉积。其功能受损，产生肝硬化以及基底节变性而导致不自主运动。
本质上这个疾病是一种代谢性疾病，症状以帕金森综合征为主要表现，伴有运动障碍，患者常有手足徐动、扭转痉挛、舞蹈样动作。一般是青年起病，症状进行性加重。治疗上要减少铜的摄入，可以使用螯合剂来减少铜的摄入，并且增加铜的排出。诊断主要依靠铜蓝蛋白检查，正常值是200-500mg/L，有肝豆状核变性的患者都是小于200mg/L。
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