先天性无肛门是由于先天发育异常导致的，患者会表现为原有肛门的部位为闭合状态，并没有正常状态的肛门存在。先天性无肛门大多会伴有其它的畸形，有些会伴有瘘管的形成。女性患儿先天性无肛门时，大多会伴有直肠阴道瘘的形成，排便时粪水样的大便可通过直肠阴道瘘的瘘口排出。初期如果大便偏稀，可能患儿并没有肠梗阻的症状，但后期大便渐成形后，患儿就会出现慢性的便秘甚至肠梗阻的症状，会出现腹部胀痛。如果先天性无肛的患儿不伴有其他瘘管形成，需要立马行手术治疗，解除局部梗阻症状。
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