先天性耳朵畸形会存在着遗传可能，先天性耳畸形有外耳不同程度的畸形，也有中耳及内耳畸形，如果耳廓畸形严重，往往伴有中耳、内耳畸形，可出现先天性耳聋。先天性耳畸形最常见的是先天性耳前瘘管，已明确与遗传关系很大；而先天性耳廓畸形，考虑在胚胎发育期，尤其是在胚胎前3个月内，受遗传因素、病毒感染以及药物损害等有关。先天性外耳道闭锁与中耳畸形常与先天性耳廓畸形相伴随，单独出现者较少见，可因家族性显性遗传而发病，也可因母体在妊娠第3-7个月时感染疾病，尤其是病毒感染，以及用药不当而发生。
