小头畸形主要头较小，正常人头、面比例较协调，小头畸形在胎儿期头发育就已经受到影响。正常人几块颅骨合并而成，颅骨、颅骨间有骨缝，通常出生12-18个月闭合。早期骨缝没闭合，里面脑子可以一直不断生长。
小婴儿头围增长主要靠里面大脑组织增长撑大，如果有小头畸形说明为先天性，在母体中骨缝就已经闭合，骨缝提前闭合导致大脑发育受到限制，出生时头小，但面部正常。因为脑发育受到限制，可产生颅高压表现，大脑正常长但骨头已经提前闭合。所以颅内压力较高，儿童生后逐渐发现眼球突出、烦躁，大脑发育受限制还会出现脑发育异常、智力低下。所以，小头畸形有特征性外观以及相应神经功能异常表现。
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