染色体是人类的遗传物质，正常人有23对，也就是46条。其中第1-22对为常染色体，男女共有无差别，另外一对是性染色体，女性是两条X染色体，男性是X和Y染色体。对于绝大部分的人，一般不需要做染色体检查。当备孕夫妇反复怀孕，发生自然流产、胚胎停育，或者反复发生胎儿畸形时，可以考虑做染色体检测。另外存在智力发育异常、全身多个器官发育异常，也可以考虑做染色体检测。
染色体异常分为结构的异常和数目的异常，一般结构异常包括平衡易位、罗氏易位、臂间倒位、臂内倒位等。由于只存在结构异常，总体遗传物质没有增加或者是缺失，一般不会存在身体发育或者是智力发育的问题，但是在怀孕的时候会发生反复流产、畸形、死胎等风险增加。另外一种染色体异常是指染色体数目的异常，比较常见的45X表现为女性，存在卵巢功能较差、卵巢早衰、月经异常甚至闭经，自然怀孕几率较低。
