多发性神经纤维瘤是什么

多发性神经纤维瘤又称之为神经纤维瘤病，是一种常染色体显性遗传性疾病，根据临床表现以及遗传学改变，又分为两种类型：

第一种，Ⅰ型又称为周围型神经纤维瘤病，其基因突变位于17q12，患者通常表现有腋窝或腹股沟等处皮肤表皮的基底层细胞色素增多，形成色素性丘疹斑称之为牛奶咖啡斑，此斑可被覆神经纤维瘤，也可以单独发生，此外Ⅰ型神经纤维瘤病患者还可以发生中枢神经系统肿瘤、虹膜色素性错构瘤、骨骼和血管异常。

第二种，Ⅱ型又称之为中枢神经纤维瘤病或双侧听神经神经纤维瘤病，比Ⅰ型少见，其异常基因位于22q12，诊断依据为患有双侧听神经的神经鞘瘤或患者有一侧前庭神经的神经神经鞘瘤，但具有Ⅱ型神经纤维瘤的家族史，年龄在30岁以下，或具有下列疾病当中的两种，脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或大脑钙化，大约有5%-13%的几率多发性神经纤维瘤可以发生恶变。

因此，建议患者一定要早发现、早治疗，以免延误病情。