无创DNA主要检查胎儿是否存在染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等，如果上述3种染色体出现异常，无创DNA会提示高风险。无创DNA筛查是通过抽取母亲外周血分离胎儿成分后进行扩增，了解是否是三倍体。如果一旦怀疑存在三体综合征，需要做创产前诊断，例如羊水穿刺、脐血穿刺等，明确是否存在染色体异常。
如果明确为三体综合征，特别是21-三体综合征，出生以后存在智力障碍，存活时间较久，可能给自己、家庭、社会带来沉重的经济负担和心理负担，如果是21-三体综合征主张终止妊娠。因此无创DNA检查使智障儿出生明显降低，属于无创伤的筛查方法。
