爱德华氏综合征是染色体疾病，又称为18三体综合征。活产儿发病率在1/6000，女性患儿比较多见，女性患儿和男性患儿的比例是3:1。大部分爱德华氏综合征患儿会多一条18号染色体，另外部分为嵌合体，出现18号染色体的畸形大部分与母亲高龄相关。
18染色体的异常，会造成患儿出现严重的智力障碍。患儿在宫内就有明显的生长发育迟缓，出生时体重比较低，生命力比较弱，大部分需要窒息复苏操作，来保证患儿的呼吸。患儿还会表现为皮肤松弛，前额以及背部多毛，有大理石样的花纹，头比较小，前后径比较窄，枕部可以出现隆突。还可以出现耳位低，耳廓畸形、睑裂较小、嘴开口较小、额弓较窄、胸骨较短、乳头小。主要还包括先天性心脏病，先天性心脏病的发病率可以到80%以上。另外还可能会有生殖器官的发育不良，男性患儿可见尿道下裂，大部分患儿活不到1岁。因此产妇需做好孕期保健，防止18染色体患儿的出生。
