伴有先天性心脏病和其他器官畸形的唐氏儿容易死亡，因它们引起免疫低下，易患各类感染，如白血病的发生率比一般人群提高10-30倍，大多数在未成年即死亡，唐氏综合症即21-三体综合症又称先天愚型，是由染色体异常所致。即21号染色体多了一条为二十三条。60%的患儿在宫内早期流产、存活的患者有明显的智力落后，特殊面容，智力发育障碍及多发畸形，目前无预防和治疗手段。国内普遍开展的唐氏筛查为产前筛查该病起到重要的作用。如唐氏筛查高风险，再进一步行无创基因检测和羊水穿刺，羊水代谢物基因测序等，以便产生更加精确的诊断。
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