唐氏筛查主要筛查胎儿患有先天性遗传病的风险，例如18三体综合征、21三体综合征等，唐筛只是一种筛查的方法，但不是确诊的方法。如果唐筛属于高危人群，也需要做无创DNA或者羊水穿刺来确诊，检查结果若属于低风险，女性可以继续妊娠，定期做好产科检查，例如B超大排畸检查等，如果检查结果确诊为唐氏儿则需要及早的给予终止妊娠。唐氏儿出生后会严重的影响智力，对社会和家庭造成重大的影响，从优生优育的角度上讲，孕期产前检查就是为了防止胎儿患有遗传病、先天风险疾病的发生，女性也可以在孕前3个月给予小剂量的叶酸来预防胎儿患有先天畸形的情况发生。
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