唐氏筛查只是一种筛查的方法，不是确诊实验，其检查结果只能提示胎儿可能存在患有唐氏综合征的风险性大小，不能确定胎儿患唐氏综合征。唐氏筛查结果分高风险、临界风险和低风险，唐氏筛查临界风险一种介于高风险和低风险之间的检查结果，提示胎儿存在一定的患有唐氏综合征的风险，但这种风险比较小，因为多种因素都会对唐氏筛查的结果产生干扰。对于这种情况，如果孕妇既往分娩过异常胎儿或者家族中有唐氏综合征的病史，孕妇需要进行羊水穿刺检查以进一步明确诊断；如果孕妇本身并不存在高危因素，家族中也没有唐氏综合征的病史，唐氏筛查结果临界风险也可以不用再做进一步检查。
