唐氏婴儿的特征主要是智力低下,喂养困难,特殊面容,常合并多脏器畸形。特殊面容表现为眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,牙齿稀疏,伸舌,流涎。智力低下以及生活能力低下表现为说话晚,口齿不清,手指粗短,通贯手,动作发育迟缓,走路摇摆不定。唐氏患儿常常合并先天性心脏病,以及其他的内脏畸形,免疫功能低下。唐氏综合征是因为其第21号染色体比正常多1条,为3条,所以又称为21三体综合征。在怀孕15-20周加6天需要做唐氏筛查,如果结果为高风险,需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺确诊。
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