唐氏筛查是指在妊娠16-18周，通过抽取母体的外周血，进行胎儿染色体异常的血清学筛查，主要的筛查项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果唐氏筛查结果是低风险，不建议做无创DNA检测。无创DNA是指母体外周血中胎儿DNA的检测，通过在母体的外周血中检测胎儿的DNA，了解胎儿是否有染色体异常的风险，这是一个筛查项目，并不是诊断项目。如果怀疑胎儿染色体异常或者唐氏筛查高风险，羊水穿刺染色体核型分析是最准确的结果。如果没有做唐氏筛查，可以予以无创DNA进行初步的筛查。如果筛查是高风险，仍然要做羊水穿刺的诊断。
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