唐氏患儿最明显的症状表现有以下几点：第一、若有唐氏综合征，孩子会出现特殊面容，比如眼距宽、眼外侧上斜等症状。第二、可能会出现身材矮小、智力发育异常等各种问题，同时会出现喂养困难，常常出现流口水，而且鼻梁扁平，相对来说比较难看。第三、唐氏儿会出现运动发育迟缓，男性唐氏患儿不会有生育能力，女性可能有生育能力，部分患儿会伴有先天性疾病，比如先天性心脏病。在怀孕期间如果发现有唐氏儿高风险，需要做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊，确诊为唐氏患儿后建议及时终止妊娠。
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