雄激素不敏感综合征是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病,又称为睾丸女性化综合征,主要由于雄激素受体基因突变所导致,是一种靶细胞对雄激素部分或完全无反应,而导致的性腺发育障碍遗传性疾病,根据疾病严重程度,又分为完全型雄激素不敏感综合征和不完全型雄激素不敏感综合征。
雄激素不敏感综合征属于X连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征出生时多为女性表型,但与正常女性存在差异,如小阴唇发育不良、阴道盲端、子宫和卵巢缺如、性腺为睾丸。不完全型雄激素不敏感综合征患者外生殖器表现为两性畸形,主要表现为阴蒂样阴茎、阴蒂肥大、尿道下裂、乳房发育。
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