患者腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变需做哪些检查？

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变见于黏多糖贮积症Ⅵ型，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾玻。那么，患者腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变需做哪些检查？下面简单介绍一下：

一、肢体检查

1、四肢，股骨和胫骨管状骨有骨干异常，多有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨表现为掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。

2、脊柱，以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。

3、骨盆，髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。

4、颅骨，蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。

二、实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

三、其他辅助检查：X 线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。