肠息肉属于消化科较常见的一种疾病,人体的整个消化道都可以长息肉,息肉的种类也很繁多,病理上大致分为腺瘤性息肉,炎性息肉,增生性息肉,错构瘤性等。临床上还有一些非常罕见的病例,患者的息肉数量非常多,成百上千,遗传性因素在其中起到重要作用,此称为息肉病,最典型的是家族性息肉病。
那么什么是家族性息肉病?
家族性息肉病暨家族性腺瘤性息肉病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。它是5号常染色体长臂上(5q21)抑制基因的缺失,偶见于无家族史者,新生儿中发病率为万分之一,好发于青年,一般15-25岁开始出现症状,主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉。发病初期无明显症状,随着息肉的增多、增大,患者可出现腹部不适、腹痛、肠梗阻、大便带血、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗,不可避免地出现癌变,且可表现为同时多原发性结直肠癌。
诊断
此病的诊断并不难,有家族史,依靠内镜。结肠镜可见整个结、直肠布满大小不一的息肉,息肉数目常超过100个,而一般多发性息肉患者数目最多只有几十个,息肉颜色可呈红色或黄白色,有的表面糜烂、出血点或有分泌物覆盖。在部分肠段,黏膜表面密布大小息肉,难以看到正常黏膜,这是本病的特征性表现。
治疗
对于治疗来说,应根据大肠息肉的多少级分布情况来定。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变,故应及时手术,不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。
1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者,可行次全结肠切除,盲肠与直肠吻合术。术后定期复查,如发现息肉可行内镜下息肉切除术,以防恶变。
2、全结肠密集分布型息肉,如息肉无恶变,应行全结肠切除,将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变,可行全结肠切除,回肠造口术,并且根据息肉恶变的不同部位,做相应部位的淋巴结清扫、根治术。
3、如有散发型家族性结肠息肉病可经结肠镜用高频电切除或氩气烧灼息肉,以后定期复查清除息肉。家族性息肉病癌变率高,迟早会发展为癌,因此原则上一经确诊,需积极争取早期手术。有家族性息肉病家族史的家庭成员,常在没有症状前即要早期诊断,早期治疗。
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