染色体检查可预测胎儿性别，以及诊断遗传病，并且鉴定两性畸形等。人类染色体是人体遗传信息载体，染色体存在于细胞中，细胞在不断分裂。当细胞在一个分裂周期期间分裂到一定程度时，细胞中遗传信息载体，即染色体演变成具有一定形态，经过特殊处理和染色后，在显微镜下能清楚看到有规律的完整染色体形态。
人类各种遗传信息都是通过位于染色体上各种基因进行遗传，部分疾病可通过遗传而传递到后代，称为遗传性疾病。目前已经发现6000余种遗传性疾病，其中染色体疾病占有相当一部分。染色体异常分为数量异常和结构异常，无论何种异常都可能导致疾病。大部分染色体异常还可导致不育、不孕、生育率下降，例如染色体核型47XXY和47XYY等还可以导致流产、胎儿畸形，甚至导致死胎等。
