回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患者是因为缺乏鸟氨酸氨基转移酶，从而导致血浆和组织中鸟氨酸的水平明显升高，导致眼底出现脉络膜视网膜萎缩。目前导致该疾病的机制尚不明确，普遍认为使视网膜细胞内缺乏脯氨酸或者视网膜，脉络膜内缺乏磷酸肌酸储备而导致的细胞功能异常。临床表现为十岁以后出现高度近视散光夜视力下降，然后发现周边视野缩小到四十，五十岁的时候出现完全失明的表现。检查眼底发现出现不规则圆形的完全性脉络膜血管萎缩，本病可以分为维生素B6敏感或不敏感两种类型，所以治疗时如果属于前者考虑补充维生素B6。如果是不敏感的类型，应该在饮食当中严格限制精氨酸的摄入或低蛋白饮食治疗。
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