α1-抗胰蛋白酶缺乏，是一种先天性代谢疾病，主要通过常染色体的遗传。临床上常常会导致新生儿肝炎，婴幼儿和成年人的肝硬化，肝癌和肺气肿，常见的表现会出现胆汁瘀积性的黄疸。大便呈陶土色，而且尿色深，肝脏肿大，而且有门脉高压症的表现。一般患者常常死于上消化道出血，或者是肝昏迷，常伴发有肺气肿，而男性肝硬化和肝癌的发生率，会高于女性，由于α1-抗胰蛋白酶缺乏，而导致的肝硬化患者，肝脏的肿瘤发病率很高，多数起源于干细胞者居多，部分会起源于胆管。
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