唐氏筛查的最佳时间段是在16-20周进行。唐氏筛查主要是筛查胎儿染色体异常，还有开放性神经管缺陷，检出率60%-70%。唐氏筛查是一个初筛，如果唐筛的结果是高风险，一般建议进行羊水穿刺、无创DNA检查。如果唐氏筛查是低风险，检出率是60%-70%，发病率非常低，但是不能100%的排除。如果唐氏筛查是临界风险，一般也是进行无创DNA来进一步检查，明确宝宝有没有发育异常，再考虑是不是继续妊娠。如果宝宝是唐氏综合征，不建议继续妊娠。
