在妊娠16-18周对预产期年龄在35周岁以下的孕妇，常规要进行唐氏筛查。唐氏筛查的目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，18三体综合征以及开放性神经管畸形。主要的检测指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。如果在检查的过程中发现胎儿的神经管畸形的检测结果是高风险的，这种情况要做进一步的产前诊断。开放性神经管畸形神经或者叫神经管缺陷，主要表现为无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，这些异常可以通过超声进行判断。因此建议开放性神经管畸形高风险的孕妇，在22-24周时进行大畸形筛查时要进行神经管畸形的仔细检查，可以及时的发现相应的疾病。
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