唐筛异常主要的原因就是不能除外胎儿有染色体的异常，唐筛是孕期必备的检查，是为了排除胎儿染色体的异常。如果唐筛提示高风险，是不合格的，要进一步做羊水穿刺，培养胎儿细胞，直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构，作为确诊的检查，也可以做无创DNA进行进一步的筛查。
一旦确诊胎儿的染色体有异常，建议中期引产放弃胎儿，所以唐筛不合格需要首先排除胎儿染色体的异常，但是唐筛本身有假阳性率，唐筛是一种算法，它是根据孕妇的体重、末次月经、胎儿的大小、年龄，综合评判孕妇所怀的胎儿患有唐氏综合征的风险，所以唐筛阳性并不一定代表胎儿肯定是唐氏儿，要做进一步的检查，以明确诊断。
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