在妊娠16-18周的时候要对35岁以下的孕妇常规进行唐氏筛查，唐氏筛查的目标疾病主要是21三体综合征，也就是也就是唐氏综合征，还有18三体综合征和开放性神经管畸形。筛查的血清学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，通过这三项血清生化学的指标对胎儿染色体异常做筛查。如果筛查的指标超过正常值范围，21三体综合征是1:270，如果超过这个范围就诊断为高风险。高风险的孕妇要进行进一步的产前诊断，产前诊断的金标准是羊水穿刺染色体核型分析。有羊水穿刺禁忌症的孕妇可以采取母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA的检测，也可以对21三体综合征进行进一步的筛查。
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