在临床中肾缺如较少见，属于先天性肾脏发育畸形疾病。先天性肾缺如是由于在胎儿肾脏发育时期，出现肾脏中胚囊发育的缺陷或损伤，导致肾脏在发育的过程中停止发育而形成肾缺如，但具体机制目前尚未明确。
临床中先天性肾缺如常见于单侧缺如，并且以左侧肾缺如常见，而另一侧肾脏功能、发育均正常，属于常染色体显性遗传病，具有家族遗传倾向。此类患者一般没有典型的临床表现或没有典型症状，多数患者在通过健康体检时，无意中发现先天性的肾缺如。
