唐氏筛查高风险仅仅是初级筛查，无法百分百诊断胎儿有异常，必须深入进行无创产前基因检测或者行羊水穿刺，来确诊胎儿是否患病。羊水穿刺操作是抽取孕妇的羊水做胎儿的核型分析，作为确诊胎儿是否患有染色体疾病的金标准。如羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，如21-三体综合征，一般需要尽快引产，放弃胎儿；如果穿刺结果显示没有问题，则基本可以除外胎儿患染色体疾病风险，可以留住胎儿。
确诊为唐氏综合征的小孩出生后主要有以下临床症状：
1、特殊的面容：患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽等；
2、智力落后：为唐氏综合征最严重、最突出的临床表现；
3、生长发育迟缓：表现为出生时身长和体重较正常新生儿低，体格、动作发育均迟缓等；
4、伴有畸形：男孩存在隐睾、生育能力差，女孩没有月经，有先天性心脏病或者消化道畸形的可能性；
5、皮纹特点：手掌出现猿线，俗称通贯掌，即仅一条横贯手掌的纹路。
