Rett综合征基因检测常见问题汇总

RTT疑似儿建议检测流程：

1、可疑患儿先进行染色体核型分析，排除其他基础染色体异常；

2、进行MECP2基因编码区测序；

3、如无发现，继续进行上述基因重复和缺失检测；

4、仍无发现，其他检测手段。

RTT患儿父母检测基因突变的问题：

RTT有可能是双亲遗传给胎儿的，但是几率均非常低。如父母双方的生殖腺嵌合；或者母亲为MECP2基因突变的同时存在X染色体非随机失活等情况。

对于生殖腺嵌合，可以检测生殖细胞；对于母源性遗传，可以通过母亲外周血检测确认。由于以上概率均很低，对于RTT患儿的双亲，一般不需要做专门的生殖细胞检测，通常做一个外周血基因突变检测即可。

RTT患儿父母生育二胎的问题：

RTT绝大多数为患儿新发突变，而非遗传自父母。因此RTT患儿父母再生育时无需过度担心。外周血检测正常的RTT父母再生育时，不需要专门为RTT做介入性产前诊断，因为介入性产前诊断的存在一定的流产风险；如因其他原因需要做介入性产前诊断时，加做一个突变位点检测可能有助于缓解紧张情绪。

RTT和性别的关系：

虽然大多数患儿都为女性，但也有少数男孩患病。女性患儿多于男性患儿主要与该病的发生机制相关。

RTT基因检测的方法问题：

Rett基因检测属于科研项目，直接在本实验室内完成，需交少量试剂成本费用，一般是双向测序及（或）MLPA以保证结果准确性，报告时间一般为2-3周。外院出具的患儿结果可以作为参考，但若涉及产前诊断，必须重新验证。

MECP2基因检测结果判读的问题：

因本院常检出国际上未曾报导，致病性未能确认的突变，或者一些致病性存在疑问的突变，需进一步验证并对患儿家长详细说明。但是由于各种原因，实践中确实遇到部分家长不和专科医生交流，拿着位点信息去简单地对应症状和治疗等情况，这些情况对于RTT疾病的确认和治疗非常不利。

因此本院出具的RTT的测序报告上仅写明是否存在突变或缺失、重复等，具体的突变及致病性等相关情况以及报告由我们直接交给儿科医生。患儿家长到行为中心取报告并由专科医生进行解释说明。

关于RTT患儿父母检测的问题：

如果当时有抽血，同时小孩测序是未知的新发突变时会同时对父母该位点进行测序，以确认是否为遗传标志，并给予结果。其他父母不做检测。