遗传性肾癌诊断和治疗

已明确的遗传性肾癌包括：

①VHL综合征;

②遗传性肾乳头状腺癌;

③遗传性平滑肌瘤病肾癌;

④BHD(Birt-Hogg-Dube)综合征。

(一)遗传性肾癌的诊断要点

①患病年龄以中、青年居多，有/无家族史;

②肾肿瘤常为双侧、多发，影像学上具有肾癌的特点;

③有上述综合征的其他表现，如VHL综合征可合并中枢神经系统及视网膜成血管母细胞瘤、胰腺囊肿或肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、附睾乳头状囊腺瘤、肾囊肿等改变;

④检测证实相应的染色体和基因异常。

(二)遗传性肾癌的治疗

VHL综合征报道较多，其他类型的遗传性肾癌仅见个案报道或小样本病例报道。大部分遗传性肾癌与VHL综合征的治疗方法和原则相近。

VHL综合征肾癌治疗原则：肾肿瘤直径75px者观察等待，当肿瘤最大直径≥75px时考虑手术治疗，以NSS为首选，包括肿瘤剜除术。