慢性粒细胞白血病经典问答之一：什么是慢粒？

问1：慢性粒细胞白血病是一种什么疾病？

答：慢性粒细胞白血病简称慢粒（英文简称CML）。是一种慢性白血病。其临床特点是粒细胞（包括已成熟的和幼稚阶段的粒细胞）显著增多，脾脏明显肿大，一般病程较缓慢。武汉协和医院血液内科黎纬明

大部分患者就诊时无明显症状，或仅有乏力、低热、盗汗等非特异性的症状，因体检时发现白细胞升高或者脾脏增大而就诊。

问2：慢性粒细胞白血病是如何诊断的？

答：临床上发现：1）白细胞明显升高，而红细胞和血小板基本正常；2）伴有脾脏明显增大；3）无高热、出血等明显症状者，可高度怀疑慢粒。

确诊需要行骨髓穿刺，完成骨髓细胞学、染色体、BCR/ABL融合基因检测。要强调的是，染色体检查发现Ph染色体（即t(9;22)染色体易位）和/或 检出BCR/ABL融合基因才能最终确诊慢粒。

典型病例1：王先生，43岁，单位体检，做血常规发现白细胞为132×109/L（正常值4-10×109/L），其他指标基本正常，B超发现脾脏明显增大。体检中心建议患者前来血液科就诊。仔细询问病史，患者近期觉得左下腹有饱胀感，夜间有盗汗。行骨穿，细胞形态学符合慢粒慢性期表现，Ph染色体阳性，BCR/ABL融合基因阳性，最终确诊慢粒。

问3：Ph染色体（即t(9;22)染色体易位）和BCR/ABL融合基因是怎么回事？

答：Ph染色体即费城染色体，是慢性粒细胞白血病的特征性染色体，本质为9号、22号染色体长臂末端相互易位形成。

同时由于ABL基因位于9号染色体长臂，而BCR基因位于22号染色体长臂，因此上述9号和22号染色体长臂的易位将这两个本来分开的基因融合到一起产生了异常的BCR/ABL融合基因，该融合基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，最终导致慢粒的发生。因此Ph染色体和BCR/ABL融合基因是慢粒的确诊指标，也是慢粒的发病原因。

简单说来，染色体易位是慢性粒白血病发生的根本原因。

问4：慢性粒细胞白血病会遗传吗？会传染吗？

答：慢粒是后天因为环境因素导致的获得性疾病，不是从父母遗传而来，也不会遗传给儿女。慢粒也不是传染病，不会传染给身边的人。

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