遗传性乳腺癌---切还是不切？

美国好莱坞女星安吉丽娜？朱莉3月24日通过《纽约时报》发布消息：担心罹患卵巢癌，她已经预防性切除了卵巢和输卵管。安吉丽娜？朱莉写道，由于自身某种基因的缺陷，她患卵巢癌的风险为50％，而患乳腺癌的风险为87％。她自曝此举为她在2013年5月切除乳腺后再一次的艰难抉择。同时，她也想让其他女性知道，检查结果是阳性并不等于直接要去手术，应选择对个人最有效的方法。

癌症往往由多种因素决定，消除所有风险是不可能的，基因突变也不一定代表会发病，是否实施预防性切除在国内很慎重。复旦大学附属妇产科医院康玉副主任医师告诉你有关“切”还是“不切”不可不知的几点：

1、什么是BRCA1/2？

大部分人认识BRCA1/2是从朱莉切除乳腺时开始的。BRCA1/2也即乳腺癌易感基因1和2，本身是“好”的基因，具有抑制恶性肿瘤发生的作用，可当它摇身“突变”时，这种保护作用就没有了。一般BRCA1/2基因突变者患乳腺癌的风险是80％，但在卵巢癌的风险分布则不同，BRCA1基因突变者的风险是55％，BRCA2基因突变者的风险是25％。

2、切除有何利弊？

对于BRCA1/2突变者，预防性切除的好处是降低乳腺癌或卵巢癌的患病风险。但由于该基因与众多癌症的发生都有关系，如除了卵巢癌，还和大肠癌、腹膜癌、内膜癌等有关，切除卵巢并不降低其他相关癌症的发病风险。

而弊端也显而易见，众所周知，卵巢主要有内分泌和排卵两大功能，切除卵巢对女性有着重要影响。随着体内雌激素下降，女性会出现潮热、烦躁、睡眠差、骨质疏松等围绝经期症状，同时心脑血管疾病的发病风险也会增加。

3、突变能否防治？

BRCA1/2突变属于“常染色体显性遗传”，一般无法预防。但有一些相应的治疗药物正在研制，如在世界排名第一的癌症研究中心MD安德森的“射月计划”中，就有针对BRCA1/2突变家族的临床试验，通过靶向抑制剂PARP来改善这类特殊病人的预后。期待这一研究能早日进入临床治疗领域。

4、未雨绸缪是否可取？

对朱莉来说，这样的选择是有必要的，因为她有明显的家族史――母亲、姨妈、外祖父母、舅舅、阿姨都有癌症病史。据说这次是发现了卵巢囊肿，虽然可能是良性的，但因有前两点的存在，因此医生建议选择切除卵巢和输卵管。

5、对女性有何忠告？

忠告1：大家完全不必因此感到恐慌

通常而言，如果一位妇女的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约仅为1.4％；一级亲属如姐妹或母女中有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50岁以下，或有一位患上双侧乳腺癌，最好做BRCA1/2的基因检测。若BRCA1/2突变并有肿瘤家族史，可在40岁左右施行预防性切除。

忠告2：定期体检，防病于未然

善待生命，选择健康的生活方式。和家人及医生一起共同面对疾病，选择适合自己的治疗方式。