好久不见面容变化大，警惕肢端肥大症

肢端肥大症是一种罕见的疾病，可以产生严重的后果，其原因主要是由于垂体腺瘤产生过多的生长激素（GH） ，继而导致胰岛素样生长因子1 （IGF-1） 的产生，从而导致机体过度的不成比例的生长（例如，四肢及包括心脏、肝脏、肾脏在内的内脏的肥大）。过量的GH、IGF-1与心功能异常、呼吸抑制及其他各种症状也有关联。肢端肥大症是一种慢性疾病，体征及症状逐渐恶化，不及时治疗可导致严重的并发症，甚至死亡。

最新证据表明，肢端肥大症的实际发病率也许要比平常估计得高得多，该结论是基于美国和欧洲的上世纪90年代的研究数据得出。这些研究显示，在每百万成年人中肢端肥大症的发病率为40-60人，并且每年新增的病例数为每百万人3-4例 2-5。在美国，其发病率为40/100万～60/100万，且每年新增病例3/100万～4/100万。我国目前尚没有准确的流行病学调查数据。北京协和医院曾统计了1999―2001年各年的肢端肥大症病例数，分别占当年总病例数的6/100万～18/100万。2006年发表的一项比利时的研究显示，在Liège省垂体腺瘤的发生率很高，因而肢端肥大症的发生率在每百万人中可能超过100例6。2008年发表的一项德国研究显示，肢端肥大症的发病率更高，达到每百万人中超过1000例，该研究连续筛查了将近7000名患者， 检测IGF-1升高的水平，结果显示男性和女性的发病率没有区别。

肢端肥大症起病隐匿，平均诊断年龄为40岁。由于身体变化很缓慢，有报道显示只有不足五分之一的患者因为身体变化前来就诊。肢端肥大症虽然进展缓慢，但是它与大量的身心障碍及高致死率密切相关。由于肢端肥大症起病隐匿，加之大部分患者知晓率低和经济状况限制，目前我国肢端肥大症患者就诊率不高，就诊不及时等问题较为突出。在已就诊的肢端肥大症患者中仍有部分患者得不到期望的合理、系统的诊治。内分泌科、神经外科、肿瘤放疗科和影像科的医生常常各自为战，缺乏跨学科的配合和合作。因而，我国肢端肥大症的诊治亟待规范，正确引导各科医生共同协作，使我国肢端肥大症患者能够得到规范、合理、系统的诊治。

肢端肥大症患者出现早逝的风险极大增加。和健康人群相比，肢端肥大症经过年龄和性别校正后的死亡率明显较高，血清中GH、IGF-1的浓度与高死亡风险有直接的关联。肢端肥大症患者的首要治疗目标为改善症状及合并症，将死亡率降低至经年龄、性别调整后的正常人水平。治疗的重要目标是在保留垂体功能的情况下，减少肿瘤组织和/或稳定肿瘤生长，达到有效的GH、IGF-1生化指标的控制。目前肢端肥大症治疗方式包括：外科手术，药物和伽玛刀治疗，指南将手术治疗作为肢端肥大症患者的首选疗法，手术是传统的一线治疗手段，虽然大部分患者通过手术并不能完全治愈。近年来发展的经蝶垂体切除术（TSS）使得生化达标（GH、IGF-1正常）的成功率为 40％至70％，另外30C60％ 的患者手术后仍需药物治疗。随着科技的发展，长效生长抑素类似物诞生，虽然先进的手术仪器及影像导航系统对手术结果有了很大的帮助，一些患者仍然难以达到最佳的疾病控制。当患者肿瘤较小、术前GH水平较低时，具有丰富经验的神经外科医师通过手术可以达到理想的结果。

总之，肢端肥大症起病隐匿，后果严重；我们往往看到久未谋面的人面容变化较大尤其是脸部变长或牙齿稀疏齿缝变宽或者鞋码不停地增大均需警惕肢端肥大症，如果您或您身边的家人朋友有以上症状请不要大意哦，及早就诊和及时治疗对您的健康预后十分重要。