多囊性肾发育不良严格来讲应该称为多囊肾。多囊肾是一种遗传性疾病，有两种遗传方式，一种是显性遗传，一种是隐性遗传。所谓的显性遗传，就是在早期没有任何症状，或者仅在查体的时候发现双侧肾脏出现大小不一的囊肿，随着年龄的增长，疾病的进展这种囊肿会逐步增大，最大的可以增大到直径19cm，从而在腹部相应的肾脏部位可以触摸到肿大的包块。这时候肌酐可以升高，血压也可以升高，终究要发展到肾功能不全的阶段。而那些隐性的具有基因携带者往往不发病，往往当和另一个有隐性基因结合的时候，生出的后代有可能发病。所以多囊肾的患者往往预后是不好的，多囊肾的患者除了肾脏出现多发性囊肿以外，也可以出现多囊肝、多囊胰腺以及蛛网膜下腔囊肿。
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