羊水穿刺的最佳时间是怀孕16-24周之间，因为这时候胎儿小，羊水量相对比较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时不容易刺伤胎儿，抽取20ml的羊水只占羊水总量的1/20-1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可以供制片、染色，做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判断，也可用于羊水细胞DNA，做出基因病的诊断、代谢病诊断。测定羊水中的甲胎蛋白，还可以诊断胎儿开放性神经管畸形等。
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