谈谈孕妇和家属们对产前筛查的几点误区

产前筛查也可叫唐氏综合征筛查，当然，产前筛查除了能评估胎儿唐氏综合征的患病风险外，也可评估胎儿18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险。由于唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的危害和预后网站上都可查询到，所以这里就不再赘述，总之总结来说：这些患儿每对夫妇都可能会生育，后果很严重。

下面我就门诊咨询中经常被准爸爸妈妈们误解的几个地方和大家一起交流一下，希望共同学习，共同进步，更清楚的认识产前筛查。

误区一：

产前筛查任何孕周都可抽血检查，想什么时候去医院都行。

回答：很明显，这是错误的，这也导致一些孕妇错过了产前筛查时间。早孕期产前筛查孕周范围是孕8周-13周6天;中孕期产前筛查孕周范围是孕15周-20周6天。对于月经周期不规则、记不清自己末次月经时间的孕妇朋友一定要按照胎儿B超来推算孕周。

误区二：

产前筛查很强大，什么病都可以筛查出来。

回答：切不可过分夸大产前筛查的作用，它只能评估上面我们讲到的几种疾病的患病风险。有些医疗单位的产前筛查还增加了13-三体综合征的风险。产前筛查不是什么病都能筛查出来。

误区三：

产前筛查结果很准，我的是低风险，我的胎儿就没事了。我的是高风险，我要崩溃了，我的胎儿要不成了。

回答：很明显，这是两种极端情绪，孕妇过分夸大了产前筛查报告的准确性。一个管理严格、操作规范的产前筛查实验室，他们的筛查检出率大概在80％-90％左右，当然也有自诩检出率更高的实验室，但没有哪个实验室能做到100％的检出率。

因此，筛查低风险只是说明胎儿患病的风险较低，但仍有漏筛的可能。筛查高风险，只是说明胎儿患病的可能性较大，但不是确诊结果，绝大部分筛查高风险胎儿经过产前诊断(绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺)后都是没有问题的。

误区四：

产前筛查结果不准确，万一筛出来个高风险结果又让人紧张，所以我们不做了。

回答：持有这种观点的孕妇及其家属很多，她们认为产前筛查结果不准，特别是筛查出来的高风险结果绝大多数属于假阳性，孕妇和家人担惊受怕，还白白在肚皮上挨了一针，因此她们会告诉身边的孕妇朋友别做产前筛查了。

很显然，这种“事后诸葛亮”的观点是非常错误的。我们用一组数据来举例子，云南省每年的活产婴儿大概是55万，按照1/1000的唐氏发病率计算，云南省每年将会有550例唐氏儿出生。然后我们用产前筛查的检出率80％来计算，每年通过产前筛查可以避免440例唐氏儿出生，也就避免了440个家庭的不幸，所以产前筛查的社会意义毋庸置疑。

误区五：

胎儿B超可以查出唐氏胎儿，所以没有必要做产前筛查了。

回答：胎儿超声检查的重要性毋庸置疑，特别是随着超声医生诊察水平的提高和超声仪器先进性的提高，越来越多的畸形胎儿被检查出来。但是，部分唐氏儿在超声影像上并没有典型的形态学异常，所以超声检查漏过唐氏儿的情况时有发生。特别是在医疗水平比较落后，超声医生水平有待提高的地区，这种情况更容易发生。其实最科学的方法是：血清学产前筛查结合胎儿超声检查(比如孕早期的胎儿NT测量、鼻骨测量、颌面角度测量等)来尽可能的提高唐氏胎儿的检出率。

误区六：

我是高龄(年龄35岁)，我想直接穿羊水检查胎儿染色体，就不做产前筛查了。

回答：其实这样做也无可厚非。但是，产前筛查结果提供的信息绝非只有唐氏患病风险这么简单。特别是早孕期产前筛查，我们可以根据free-βHCG (人绒毛促性腺激素自由β亚基)和PAPP-A(妊娠相关蛋白A)的MoM值来评价胎盘的功能，如果free-βHCG和PAPP-A的MoM值非常非常低，那么胚胎停育的风险就会很大。

孕中期的产前筛查结果，我们根据AFP(甲胎蛋白)的MoM值可以评价胎儿罹患开放性神经管缺陷的风险;我们根据Inhibin-A(抑制素A)的MoM值可以来评估孕妇罹患妊娠期高血压综合征的风险;此外过高的free-βHCG MoM值和一些不良妊娠结局有一定的相关性(比如早产、胎儿宫内发育迟缓等)。因此，我们建议高龄孕妇至少在孕早期或孕中期进行一次产前筛查。

误区七：

产前筛查只是抽个血这么简单，其它信息没有必要准确的告诉医院。

回答：非常错误。产前筛查风险的计算是基于孕妇的年龄、身高、体重、胎儿准确孕周、个人史(是否抽烟、是否患有糖尿病)、生育史(是否生育过唐氏儿或其它畸形儿)、血清指标(free-βHCG、PAPP-A、AFP、uE3、Inhibin-A)等综合评估胎儿的患病风险。因此，只有提供详实的个人信息，才能保证产筛结果的客观准确性，也才能尽可能的降低假阴性率和假阳性率。

误区八：

某某医院做两个指标就能评估唐氏风险，为啥你们医院要做四项，莫非是变相收费。

回答：所谓用几个指标，专业术语叫几联筛查。有二联(free-βHCG和AFP)，有三联(free-βHCG、AFP和uE3)，有四联(free-βHCG、AFP、uE3和Inhibin-A)，国内外诸多研究结果证明，检出率最高的方案是四联筛查。所以，这也是为什么大多数医院选择三联和四联的原因。

误区九：

现在有了无创DNA技术，准确度相当高，我选择无创DNA检查，就不做产前筛查了。

回答：无创DNA技术的准确名字叫母血胎儿游离DNA非整倍体检测，其对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测准确性高达99％。但由于检查费用昂贵(2000-3000元左右)，对于很多家庭来说是一笔不小的支出，特别是对于像云南一样的经济欠发达地区还不能使每个家庭都能接受。

因此在现阶段，产前筛查仍然是最经济的筛查手段。此外，产前筛查提供的重要信息在“误区六”里已有简单列举，这也是无创DNA技术不可取代的。诸多产前筛查和产前诊断领域的专家的一致共识是：首选产前筛查，对于产前筛查结果处于临界风险区域、有产前诊断禁忌症的孕妇或者拒绝侵入性产前诊断的孕妇，可以选择母血胎儿游离DNA非整倍体检测。