关注运动神经元疾病的基因诊断和产前诊断

抽一管血就能检查出一个人是否会患病、该病属于什么类型、病情严重程度，甚至在出生前做出评估已不再神奇。

运动神经元疾病临床少见，但类型多，变异大，危害大。以往诊断大多依靠临床表现，肌电图和肌肉活检等结果，诊断周期长。近10多年随着基因诊断技术的不断成熟与快捷，使得临床确诊时间逐渐缩短成为可能。尽管2001年有中国科学家参与的人类基因组计划完成了第一张人类基因序列图，轰动世界。但实际上，国内对实际应用重视程度远远不够，公众对基因诊断和产前诊断的认识不足，有些人惧怕遗传病，怕家人、朋友及同事知道会受到歧视。

有个例子，我院用基因分析明确诊断了一例延髓脊髓肌肉萎缩症，又叫肯尼迪病，是一种遗传性神经系统变性疾病，属于运动神经元疾病的一个类型。它常和其他类型的运动神经元疾病混淆。其主要表现为男性成年后起病，缓慢进展的肌肉无力和咽喉部、面部及肢体肌肉的萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能的降低等雄激素不敏感的表现。研究发现，他的雄激素受体基因第一个外显子上的三核苷酸重复序列p(CAG)n的拷贝数增加到50个(正常重复数范围为11～29)。我们建议他母亲及女儿都做一下基因分析，因为这是X性连锁遗传的疾病，但患者不愿意让家人接受检查。这种情况国内外都存在，医生通常会尊重患者的意愿。但问题是他的女儿极有可能是这种突变基因的携带者，如果确定他女儿是突变基因携带者，通过在其生产前对胎儿做检查，确定是否为健康男孩，可完全做到避免病儿的出生。但现在他女儿就要冒着有可能再生出一个和他得相同病的男孩(外孙)的风险。而这种疾病成年发病，治疗手段有限，其人生会经历不必要的病痛。

还有在门诊经常遇到已怀孕6～7个月的妇女，因为家族中曾有脊髓性肌萎缩症患者(大多已死亡)，刚听到可以做产前诊断，因此来咨询如何做。实际上，这时已经失去产前基因诊断的最佳时机，医生因为法规伦理的要求无法帮助到咨询者。家里有1～2个患同样疾病孩子的情况并不少见。

运动神经元疾病中有个成人最常见的类型叫肌萎缩侧索硬化，有20％为遗传性，其中SOD1基因的突变最多。我院可以做其全部外显子突变的分析，但在临床问出的有家族史的病例远远少于国际报道，多半因为患者不愿意将自己的病归到遗传病中，不愿说家里有类似病人。我们有一个患者确诊后追问其家族史才发现家中有6个人患病，做基因分析确定有SOD1基因突变。

所以要想让科学技术的进步造福于公众，理性的认识是必要的。