小头畸形是一种神经发育障碍，是指孩子的头围明显小于其相应的年龄。
孩子的大脑，在发育完成以后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小，或者根本就没有脑回，大脑发育明显迟缓。
甚至在婴儿3~5个月时就停止发育，结果使孩子的头顶变得尖而小，鼻梁塌陷，耳朵大，下颌后缩，前额狭小，头围特别小，最大的时候不足42厘米，患儿的前额与枕部平坦，囟门以及骨缝提早闭合，体格发育明显有异常，智力发育也明显迟缓，有的孩子甚至出现惊厥，四肢僵硬以及瘫痪等症状。
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